Ausschluss von Chromosomanomalie des Feten (Störung der Zahl und der Form der Chromosomen)
Eine fast hundertprozentige Sicherheit über Struktur und Anzahl der Chromosomen Ihres Kindes können Sie nur durch eine invasive Diagnostik erwarten. Darunter versteht man die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens und Entnahme von Chorionzotten) und die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). Da diese Eingriffe auch Risiken für das Kind bedeuten, sollten sie nur bei sehr hohem Risiko oder Hinweisen auf Erkrankungen durchgeführt werden.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
Ab der 15. Schwangerschaftswoche wird eine Untersuchung des Fruchtwassers durchgeführt. Der ideale Untersuchungszeitpunkt liegt ab der 16./17. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse sind nach 10 bis 14 Tagen verfügbar; es gibt zusätzlich die Möglichkeit eines Schnelltestes bezüglich der numerischen Angabe von Chromosom 21, 13, 18 sowie der Geschlechtschromosomen. Dieses Ergebnis liegt in 24 Stunden (am folgenden Werktag) vor.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird unter Ultraschallsicht eine sehr dünne Nadel in die Fruchthöhle eingeführt und wenig Fruchtwasser (circa 15 ml) abgesaugt. Dieser Vorgang dauert ein bis zwei Minuten. Anschließend werden die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen gezüchtet und vermehrt. Dieses dauert in der Regel etwa zwei Wochen. Sehr selten kann es passieren, dass die Zellen sehr langsam oder gar nicht wachsen, so dass später keine Aussage gemacht werden kann. Dieses sind die sogenannten Kulturversager.
Aus dem Fruchtwasser kann auch ein bestimmtes Protein (das Alphafetoprotein) und ein Enzym untersucht werden, die das Vorliegen einer Spaltbildung des Rückens (Spina bifida) voraussagen. 
Auch die Diagnose von Keimen im Fruchtwasser, kindliche Infektionen wie zum Beispiel Zytomegalie, Stoffwechselstörungen sind aus dem Fruchtwasser möglich.

Die Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie kann bereits zu einem früheren Zeitpunkt als die Fruchtwasseruntersuchung, nämlich ab der zwölften Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Diese Untersuchung wird nach einer auffälligen Ersttrimesteruntersuchung (sehr hohem persönlichen fetalen Risiko) in manchen Fällen durchgeführt. Auch hier wird unter ständiger Ultraschallsicht mit einer Nadel durch die Bauchdecke punktiert und Zellen des Mutterkuchens entnommen. Diese Zellen werden anschließend untersucht, ein bis zwei Tage später liegen vorläufige Befunde über Struktur und Anzahl von drei Chromosomen vor (13, 18, 21), ein  genaueres Ergebnis über die Struktur aller Chromosome liegt nach circa 14 Tagen vor.

Mögliche Komplikationen der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie:
Da es sich bei beiden Untersuchungen um invasive Eingriffe handelt, können hierbei auch Komplikationen anstehen. Es kann zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide kommen, wobei sich die Fruchtblase meist von selbst wieder verschließt. Dieses ist auch der Grund, warum die Amniozentesen nicht sehr früh durchgeführt werden. Sehr selten kann sich die Fruchthöhle entzünden oder eine Blutung auftreten. Insgesamt liegt durch die Amniozentese die ausgelöste Fehlgeburtsrate bei 0,2 bis 1%. Das Risiko einer Chorionzottenbiopsie, ist jedoch aufgrund des früheren Ultraschallzeitpunktes geringfügig höher, circa 1 %. Fast alle Komplikationen treten innerhalb der ersten 24 Stunden nach Punktion auf. Daher sollte sich die Patientin zwei Tage nach Eingriff möglichst schonen. Zur Risikominimierung empfehlen wir an Vortagen des Eingriffes eine lokale Behandlung mit Scheidenzäpfchen (Vagi-C, ggf. Vagiflor).

Weitere invasive Eingriffe
Die Nabelschnurpunktion (Chordozentese) dient der Entnahme von kindlichem Blut aus der Nabelschnurvene zu diagnostischen und therapeutischen Zwecken. Die Nabelschnurpunktion erlaubt Aussagen über den Chromosomsatz des Kindes, wird aber hauptsächlich zur Infektionsdiagnostik und zur Untersuchung einer möglichen Blutbildveränderung des Feten vorgenommen. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Punktionsnadel durch die Bauchdecke in die Nabelschnurvene meistens am Nabelschnuransatz im Bereich des Mutterkuchens gestochen. Von dort werden 1 bis 2 ml kindliches Blut entnommen. 
Die Punktion fetaler Organe und weitere Eingriffe am Feten erfolgen in unserem Hause in Kooperation mit betreuenden externen Pränatalmedizinern, den Neonatologen (Kinderärzte von der Frühgeborenenstation), Kinderchirurgen in unserem Hause.

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